과학이 질병의 유전학을 사용하여 약물을 개선하는 방법

과학이 질병의 유전학을 사용하여 약물을 개선하는 방법
개인으로 취급됩니다. 무엇을

개인화 된 의약은 개별 환자에 맞게 치료를 조정하는 능력으로, 종종 적절한 치료가 적시에 적절한 환자에게 제공되도록합니다. 그러나 그것은 얼마나 개인적입니까?

이 문구는 각각의 환자가 자신의 개별 치료 칵테일을 얻는 이미지를 불러 일으킬 수 있지만 실제로는 그렇지 않습니다. 개별적으로 맞춤화 된 패키지를 설계하는 것은 노동 집약적이고 (최소한 현재) 너무 비쌉니다. 그 대신에 답은 환자와 질병의 유전학을 이해하는 데 있습니다.

질병은 (유 전적으로) 동일하지 않습니다

1990가 끝날 때까지 (그리고 더 최근에는 일부 질병에서), 우리는 인간 질병 치료에 대해 한 가지 크기의 접근법을 사용하는 경향이있었습니다. 전통적인 교리는 다음과 같습니다. 환자는 특정 질병을 앓고 있습니다 (예 : 장암). 우리는 그에 대해 효과적인 것으로 보이는 약물 또는 요법을 개발하며, 모든 장암 환자에게는이 약물 또는 요법이 제공됩니다. 일부 환자는 치료에 긍정적으로 반응하고 완치 될 수 있지만, 다른 환자는 반응이없고 치료로 인한 혜택을 얻지 못합니다 (아마도 일부 부작용). 약은 계속 처방됩니다.

이로 인해 문제가 발생합니다. 모든 장암 환자가 동일한 질병을 앓고 있다면 반드시 치료가 동일하게 작동해야합니까? 사실이 아니다. 우리가 약물에 반응하고 치료하는 방법은 우리의 유전 적 구성, 또는 더 정확하게는이 예에서 장암 세포의 유전자 구성에 달려 있습니다.

최근의 기술 개발로 본질적으로 분자 스냅 샷을 만들 수있었습니다. 장암 세포 (또는 우리가 연구하고자하는 다른 질병 세포 유형) 그리고 이것들은 모든 장암이 같은 것은 아니라는 것을 밝혀 냈습니다. 장암 세포에서 유전자 / 분자 변화 또는 돌연변이의 정확한 주석은 다양합니다.

더욱이, 다른 개체에서 하나 또는 다수의 유전자의 돌연변이 또는 분자 변화는 "동일한"질환을 가진 환자가 동일한 치료와 유사한 방식으로 반응 할 것인지를 결정할 수있다. 이“유전 적 맥락”을 이해하면 우리가 어떻게 치료법에 접근하는지 다시 생각할 수 있습니다. 환자의 분자 변화에 대해 알고 있다면“표적화”하는 특정 약물을 설계 할 수 있습니다. 따라서 모든 환자가 다른 유전자를 가질 수 있지만 (각 환자에 대해 개별 치료를 비현실적으로 만들 수 있음), 환자의 하위 그룹은 일반적인 돌연변이 / 변화를 공유하여 환자 하위 그룹에 의약품을 설계 할 수 있습니다.

백혈병에서 테스트하기

이 접근법이 성공적으로 사용 된 최초의 질병 중 하나는 만성 골수성 백혈병 (CML). 화학 요법에 대한 모든 규모의 접근 방식 작동하지 않았다 잠재적으로 독성이있었습니다. 골수 이식은 효과적이지만 기증자가있는 환자로 제한되었습니다.

CML 환자는 골수 세포에서 유전 적 변화를 가져서 CML 세포에서 과잉 활성 인 백혈병-특이 적 단백질 (BCR-ABL이라고 함)을 생성합니다. CML은 질병 세포의 단일 유전자 변화가 전체 상태를 특징 짓기 때문에 개인화 된 의약품 개발을위한 완벽한 후보였습니다. 이로 인해 학계 및 제약 분야의 연구원들이 BCR-ABL의 활성을 단순히 억제하는 약물 인 이마티닙 메실 레이트를 개발할 수있었습니다. 약물 너무 성공했습니다 CML 치료로 화학 요법과 골수 이식을 모두 대체했다.

계층화 질환

이마티닙 메실 레이트 (Imatinib Mesylate)는 개인화 된 의약의 포스터 아이가되었지만, 대부분의 상태는 질병 세포의 단일 유전자 변화를 특징으로하지 않습니다. 예를 들어 각각 예측 바이오 마커 라 불리는 특정 유전자 / 분자 변화에 의해 정의되는 5 가지 또는 10 가지 분자 하위 유형의 장암이있을 수 있으며, 이는 또한 "서명"으로 생각 될 수있다.

이러한 바이오 마커를 아는 것은 특정 약물 및 치료에 누가 누가 응답하고 응답하지 않을지를 알려주는 데 도움이 될 수 있으며 의사는이 정보를 사용하여 환자를 분리하거나 "계층화"할 수 있습니다. 이것은 암 화학 요법에 특히 유용합니다. 환자의 암 세포의 유전자 구성이 치료에 반응하지 않을 경우 대체 치료를 고려할 수 있으며 화학 요법이 가져올 수있는 잠재적 독성 부작용을 극복 할 수 있습니다.

이 방법 (때때로 계층화 된 의약품 접근법이라고도 함)은 개인화 된 의약품의 핵심 구성 요소이며 점점 더 많이 사용되고있다. 현대의 암 치료와 암 세포의 유전 적 구조에 대한보다 정확한 정의를 찾기 위해 수행되고있는 연구에서도 치료의 새로운 목표를 찾아 내고 있습니다.

개인화 된 의약품의 초기 성공의 많은 부분이 암에 있었지만 이제는이 접근법이 다른 질병에 적용될 수 있다는 증거가 있습니다. 낭포 성 섬유증과 같은 (질병의 특정 돌연변이를 표적으로하는 ivacaftor라는 약물을 사용하여 상당한 성공을 거두었습니다), 심혈관 질환 및 당뇨병. 그리고 진행 또한 만들어지고있다 자가 면역 및 전염병 분야에서.

개인화 된 의학의 시대는 참되고 진정으로 도착했습니다.대화

저자에 관하여

마크 로울러번역 암 유전체학의 의장, 퀸즈 대학교 벨파스트

이 기사는에서 다시 게시됩니다. 대화 크리에이티브 커먼즈 라이센스하에 읽기 원래 기사.

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